Dermatologie

ectodermale dysplasie(Haar)

ectodermale dysplasie(Tanden)

ectodermale dysplasie(Nagels)

GENODERMATOSEN

Genodermatosen zijn huidziekten die sterk bepaald worden door erfelijke aanleg zoals bijvoorbeeld m. Darier, epidermolysis bullosa, Hailey-Hailey, ichthyosis congenita. Van steeds meer erfelijke huidaandoeningen is de genetische achtergrond bekend, en het gen geïdentificeerd, of toegeschreven aan een bepaald deel van een chromosoom. De meest recente informatie is te vinden in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Men). Zie voor het aanvragen van onderzoek naar genetische afwijkingen onder DNA-diagnostiek.

Omschrijving begrippen:

  • autosomaal dominant: gen komt tot expressie ook in geval van heterozygotie
  • autosomaal recessief: gen komt alleen tot expressie in geval van homozygotie
  • variabele expressie: gen is er, maar grote variabiliteit in verschijnselen (b.v. Gorlin)
  • incomplete penetrantie: gen is er maar in sommige individuen geen verschijnselen
  • pleiotropisme: enkel gendefect beinvloedt meerdere weefsels of organen (Gorlin)
  • polygeniciteit: meerdere genen zijn betrokken bij een erfelijke aandoening
  • x-linked: gen bevindt zich op het X-chromosoom (van de moeder)
  • x-linked recessief: alleen jongetjes krijgen de aandoening
  • x-linked dominant: mannen en vrouwen krijgen de aandiening
  • sex-linked: verlaten term, nu x-linked of y-linked
  • hemizygotisme: x-linked gen komt bij man eerder tot expressie (heterozygoot n.v.t.)
  • X-inactivatie: random inactivatie van x-chromosoom bij vrouwen (x-mosaicisme)
  • escape from x-inactivatie: goede genen in het geinactiveerde x-chromosoom overheersen toch
  • Y-linkage: alleen bij mannen, alleen overdraagbaar van vader op zoon
    mosaicisme: twee genetisch verschillende celpopulaties binnen 1 individu

Voorbeelden van genodermatosen:

Genodermatosen berustend op een defect in het gen voor keratine
Epidermolysis bullosa simplex
Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq)
Ichthyiosis bullosa Siemens
Palmoplantar keratodermas
White sponge naevus
  
Ichthyosis syndromen
Ichthyosis vulgaris
X-linked ichthyosis
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI)
Nonbulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma (NCIE)
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI)
Lamellaire ichthyosis (LI)
LI / Harlequin ichthyosis
NCIE
NCIE
ARCI
ARCI
ARCI
Chanarin-Dorfman syndroom
Ichthyosis-hypotrichosis-scleroserende-cholangitis
Ichthyosis prematurity syndroom
Vohwinkel syndroom met ichthyosis
Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie
Epidermolytische ichthyosis zonder palmoplantaire keratodermie
Superficiële epidermolytische ichthyosis
  
Palmoplantaire keratoderma
Palmoplantaire keratoderma type Vörner
Palmoplantaire keratoderma type Unna-Thost
Palmoplantaire keratoderma striata/ SAM
Palmoplantaire keratoderma punctata
Palmoplantaire keratoderma type Nagashima
Mal de Meleda
Pachyonychia congenita (PC)
PC
PC
PC
PC
  
Primair lymfoedeem
Lymfoedeem-distichiasis
Nonne-Milroy lymfoedeem
Milroy-like lymfoedeem
Primair lymfoedeem
Hennekam syndroom
  
Diversen
Acral peeling skin syndroom
Peeling skin syndroom
Acrodermatitis enteropathica
Albinisme, X-linked
Albinisme, Oculocutaan, type 1
Albinisme, Oculocutaan, type 2
Basaalcel naevus syndroom / Gorlin-Goltz
Birt Hogg Dubé
Buschke-Ollendorff syndroom
Carney complex type 1
CHILD syndroom, CK syndroom
Clove syndroom/ fibroadipose hyperplasia/ Macrodactylie
Conradi-Hünermann-Happle syndroom/ CDPX2
Cornelia de Lange syndrome 5 (CdLS 5)
Cornelia de Lange syndroom
Cornelia de Lange syndroom, X-gebonden
Cowden syndroom
Proteus syndroom
Cowden syndroom 6
Cowdn, ziekte van
Darier-White
Hailey-Hailey
Darmkanker, Lynch syndroom
Dowling-Degos
Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB)
Autosomaal dominant DEB
Autosomaal recessief DEB
Erythrokeratodermia variabilis
Fabry, ziekte van
Focal Dermal Hypoplasia (FDH)
Gaucher, ziekte van
Hemochromatose, type 1
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive
Hypotrichosis Marie Unna
Li-Fraumeni syndroom
Lynch Syndroom (HNPCC)
McCune-Albright syndroom (MAS)
Monilethrix
Capillaire malformaties-arteriovenous malformaties
Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties
Oligodontie
Oligodontie en colonkanker
Odonto onychodermal dysplasie
Papillon-Lefevre syndroom
Peutz-Jeghers syndroom
Pityriasis rubra pilaris
Proteus syndroom
Sneddon syndroom
Sturge-Weber syndroom
Tand Agenesis
Wiskott-Aldrich syndrome
Witkop syndroom



K5, K14
K1, K10
K1, K10
K9, K1
K1, K4, K13
 

FLG, p.Arg501*, c.2282_2285del, c.3702del, p.Arg2447* en p.Ser3247*
STS
panel 1 (TGM1, ABCA12, CYP4F22)
panel 2 (ALOX12B, ALOXE3)
panel 3 (TGM1, ABCA12, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1)
TGM1
ABCA12
ALOX12B
ALOXE3
CYP4F22
NIPAL4
PNPLA1
ABHD5
CLDN1
SLC27A4
LOR
KRT1
KRT10
KRT2
 
 
KRT9
KRT1
DSG1
AAGAB
SERPINB7
SLURP1
panel (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17 alleen hotspots)
KRT6A, exon 1,7
KRT16, exon 1,6
KRT6B, exon 1,7
KRT17, exon 1,6
 
 
FOXC2
FLT4 exon 17 t/m 25
EGFC
GJC2
CCBE1
 
 
TGM5
CSTA
SLC39A4
OA1
TYR
OCA2
PTCH1
FLCN
LEMD3
PRKAR1A
NSDHL
PIK3CA, exon 2,10, 21
EBP
HDAC8
NIPBL
SMC1A
PIK3CA
AKT1, exon 4
AKT1
PTEN
ATP2A2
ATP2C1
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
panel (POFUT1, POGLUT1)
COL7A1
COL7A1
COL7A1
panel (GJB3, GJB4)
alpha-galactosidase A (GLA)
PORCN
GBA
HFE
STAT3
DOCK8
U2HR
TP53
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, microsatelliet instabiliteit
GNAS
panel (KRT81, KRT83, KRT86 exons 1,7)
RASA1
TEK
panel (WNT10A, MSX1, PAX9, AXIN2)
AXIN2
WNT10A
CTSC
STK11
CARD14 exon 2,3
AKT1
CECR1
GNAQ,exon 4
PAX9
WAS
MSX1

Glashaven 14-G, 3011 XH Rotterdam | T 010 23 321 53 | E info@derma-rijnmond.nl
Woordbouwerplein 1, 3224 XL Hellevoetsluis
Cookies | Privacy | Disclaimer

Waardeer mij