Dermatologie

ectodermale dysplasie(Haar)

ectodermale dysplasie(Tanden)

ectodermale dysplasie(Nagels)

ECTODERMALE DYSPLASIE

Ectodermale dysplasie
is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er een afwijking aanwezig is van de groei en ontwikkeling van de structuren die uit het ectoderm ontstaan. Hierdoor kan het haar grotendeels ontbreken, nagels afwijkend ontwikkeld zijn, gebitselementen ontbreken, de huid dun zijn, zweetklieren ontbreken, en de neus misvormd zijn. Ook de ooglens, onderdelen van het binnenoor, de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de pigmentcellen van de huid zijn van ectodermale origine en kunnen betrokken zijn. Door de dunne huid en het afwezig zijn van zweetklieren is de temperatuurregulatie verstoord waardoor de lichaamstemperatuur te hoog kan oplopen. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging en stuipen (koortsconvulsies). Door de te droge slijmvliezen in de neus treden chronische infecties in de neus en de luchtwegen op. Droge, geïrriteerde ogen worden veroorzaakt door het ontbreken van traanvocht.

Ectodermale dysplasie is niet 1 ziekte maar een heterogene groep van meer dan 150 zeer uiteenlopende erfelijke stoornissen waarbij 2 of meer ectodermale componenten (huid, haren, tanden, nagels, zweetklieren, overige) betrokken zijn.

Haren: de haren kunnen heel dun zijn of ontbreken (kaal hoofd).
Nagels: bij ectodermale dysplasie kunnen de nagels dun zijn, langzaam groeien, en niet reiken tot de vingertop, of ontbreken.
Tanden: klassiek zijn ontbrekende tanden en misvormde tanden, driehoekige of puntige stompjes.

Voorbeelden van ectodermale dysplasie

  • X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
  • autosomaal recessief hypohidrotic ectodermal dysplasia
  • hydrotic ectodermal dysplasia

Combinaties met afwijkingen adnexen en oraal ectoderm

  • tooth and nail syndroom
  • trichodentosseus syndroom
  • ectodermal dysplasia + hazelip
  • Rapp-Hodgkin syndroom
  • ankyloblepharon, ectodermal dysplasia + hazelip
  • ectrodactylie, ectodermal dysplasia + hazelip

Combinaties met oogafwijkingen

  • Schöpf-Schulz-Passarge syndroom
  • oculodentodigital dysplasia

Combinaties met pigmentstoornissen

  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom

Combinatie met abnormale vingerafdrukken

  • Afwezigheid van huidlijnen (adermatoglyfie), onychodystrofie, palmoplantaire anhidrosis

Glashaven 14-G, 3011 XH Rotterdam | T 010 23 321 53 | E info@derma-rijnmond.nl
Woordbouwerplein 1, 3224 XL Hellevoetsluis
Cookies | Privacy | Disclaimer

Waardeer mij